Минздрав России планирует включить в программу обследования новорожденных шесть наследственных заболеваний с 2027 года. Об этом заявила замминистра здравоохранения Евгения Котова.
В расширенный список войдут миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна–Пика типа А/В и болезнь Краббе. Лекарственное обеспечение при этих заболеваниях берёт на себя фонд «Круг добра», который за пять лет работы помог более 700 детям с мышечной дистрофией Дюшенна и в целом охватил поддержкой 30 тыс. детей с тяжёлыми болезнями.
С апреля 2026 года скрининг уже пополнился двумя позициями — Х-сцепленной адренолейкодистрофией и дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. По данным Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова, расширенный скрининг охватил в 2024 году 99% новорождённых и позволил выявить 726 детей с орфанными заболеваниями.